헌팅턴 무도병 발생원인

KBS2에서 방영되고있는 인기 드라마 '닥터 프리즈너'에서는 25회 26회에서 헌팅턴 무도병이 등장하여 처음듣는 병명 이름에 관심을 기울이고 있습니다. 닥터 프리즈너에서 헌팅턴 무도병에 대해 나오고 나서 이게 무엇인지 궁금해하시는 분들이 있습니다.

헌팅턴 무도병은 1872년에 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 보고한 질환으로 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체에 우성으로 유전되는 유전병이라고 알려져있습니다. 이 병은 전 세계적으로 1만명 중에 1명꼴로 발생한다고 합니다.

헌팅턴 무도병의 발병원인은 인체 내 이상단백질을 발생시키고 신경세포에 손상이 일어나서 발병되는 병으로 뇌에서 나오는 아세틸콜린과 GABA의 결핍으로 생기는 병입니다. 태생적으로도 헌팅턴 무도병 유전인자를 가진 사람은 수명에 제한을 가지게 되면서 치료가 불가능한 불치병으로도 알려져있습니다.

닥터 프리즈너에서는 최원영이 숨기려던 병력이 들키면서 '헌팅턴 무도병'이라고 밝혀졌고 재준의 주치의로서 이들이 같은 '헌팅턴 무도병'을 앓고 있다는 것을 알아냈습니다. 무도병과 치매를 특징으로 하는 30~40대 발병의 신경계 퇴행 질환으로 헌팅톤 질환이라고도 불립니다.

보통은 30~40세 정도에 나타나기 시작하며 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르게 하고 결과적으로는 사망에 이르게 하는 퇴행성 유전질환이기도 하며 헌팅톤 질환에 걸리면 불수의적 움직임, 늘어지는 말투, 비정상적인 걸음걸이, 제대로 음식물을 삼킬 수 없는 연하곤란, 인지장애, 성격장애 등의 증상이 나타납니다.

만약 헌팅턴 무도병에 걸린 성인들의 아이들이 유전될 확률은 출생이 생길때마다 각각 50% 확률로 우성유전의 형태를 가진다고 합니다. 현재까지 임상 증상과 가족력 조사 및 유전자 검사로 진단은 받을 수 있지만 치료는 할 수 없는 불치병으로 알려져있습니다.